生命说明书基因检测的奥妙(2)

“基因检测”应该如何选择

现代医学认为，对疾病最有效的预防是在了解自身特点的前提下，对身体进行科学有效地健康管理，并干预疾病的发生、发展过程以及排除疾病风险因素。以此看来，如果体检能与“基因检测”相配合，会更有针对性，更具临床参考价值。那么，我们就先来说说面对市场上花样繁多的“基因检测”，该如何选择呢？

有家族患病史的人群

很多疾病都可以在基因中发现病因，与遗传有关的疾病有4000多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得；一些常见病，心脏病、糖尿病、多种癌症等，也是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

一般说来，只要有血缘关系的人曾经患有某种疾病，如癌症、原发性高血压、冠心病、癫痫、智力障碍、自闭症、遗传性耳聋、儿童先天性疾病、发育迟缓等，就说明有该疾病的家族史，属于高危人群，因而，患上疾病的风险可能也就比较高。建议此类人群选择检测相应疾病位点的产品，这类产品价格相对不贵，而且基本上针对的位点都是研究比较成熟的，对特定的疾病类型具有一定的指导意义。另外，长期接触化学污染、重金属污染、核污染、有毒有害物质的人群和有不良生活习惯的人群，也可结合自身的身体情况选择有针对性的“基因检测”或者全面性“基因检测”。

对基因感兴趣的人群

对自己的基因非常感兴趣的人群，如特别想知道自己的祖源信息、身体特质、性格倾向、疾病风险等基因数据的人群，可以选择相应的消费型“基因检测”。但需要注意的是，从实际临床指导上来说，这类“基因检测”并无诊疗价值，而更具有心理学的应用价值。

这类检测服务往往包括多种疾病风险和多样的个人特征描述。疾病风险所涵盖的范围非常广，比如癌症、消化系统疾病、呼吸系统疾病、内分泌系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病、免疫系统疾病、心血管疾病、五官科疾病、骨科疾病、皮肤病、老年相关疾病、男性疾病、妇科疾病等；个人特征检测涵盖了智力天赋、成长天赋、运动天赋、天赋特征、感知基因、颜值基因、健身基因、免疫基因、营养代谢、生活形态基因等。特别注意：这类产品不适用于儿童。儿童期受后天环境的影响非常大，甚至可能颠覆基因所包含的天赋值，因“基因检测”给儿童和家长造成不必要的焦虑和困扰得不偿失。

经济宽裕的高要求人群

“基因检测”的价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，“全基因检测”是最贵的。如果经济条件允许，可以直接选择高通量外显子测序技术，或者极高通量的SNP芯片技术的检测产品，如成人全外显子“基因检测”，可全面检测及分析已知编码基因外显子区域约个基因信息，内容包括癌症、心脏病、老年神经系统疾病等超过6000多种基因相关疾病及340种药物反应。

这类产品在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换、重复、插入、缺失、插入和外显子和基因拷贝数变化；使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况；但价格昂贵，需要完全不同于传统上用于其他分子突变检测技术的DNA制备方法，需要更多的肿瘤组织和复杂的生物信息学等。应注意选择权威的“基因检测”公司，需要其具备CLIA（美国在1988年颁布的《临床实验室改进修正案》）与CAP（美国病理学会，该机构对CLIA提出解读，制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系）双认证。

消费级“基因检测”有意义吗

最近，消费级“基因检测”在网上很火爆，不少网络红人都有推荐。听起来这似乎就是一场现代科学的“算命”，但“基因检测”公司也特别表明了自己的此类“基因检测”不可以诊断和预测疾病，不可以检测儿童天赋，也不是一次性的算命，只是为具有强烈好奇心的遗传学、心理学爱好者提供科学的基因数据，也帮助人们从基因层面更完整地认识自己。

娱乐性的“基因检测”产品

家住上海的黄先生在某电商平台上花费499元购买了一份“基因检测”的产品。用寄来的简易的采集唾液仪器采集了基因样本后，不到两周，他就收到了自己厚厚的一本检测报告。报告提示，与他祖源最相似的是中国华北地区人，他有一些基因标签：偶尔赖床、较早进入更年期、酒瘾最小、烟瘾最小、较易长痘、敏感性较高、记性较好、反应超快、患帕金森病风险较高、躁郁倾向略高、较难感知幸福、容易失眠、可能感觉孤独、共情较弱、恋爱超难等等。

文章来源：《人类学学报》 网址: http://www.rlxxb.cn/qikandaodu/2021/0223/549.html